类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）得病得病识别病人当中的一些特征性药理学表现主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）得病得病地域地理分布很广，但某些 HDL 得病得病有地域地理分布基本特征。比如 HDL2 多见于赞比亚种族歧视（赞比亚种族歧视 HD 都为表现当则有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的亦然当中及朝鲜人当中也有报道。朝鲜许多人需重新考虑 DRPLA，后者患得病率在朝鲜许多人当中与 HD 十分相似于，而在东欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和德国人都是以）当中，需重新考虑大脑系统特异性得病。

青年运动得病状消失的部位

大大部分 HDL 得病得病原则上有全身的青年运动盲点，之外脸部、颈部、肢体等。但有引人注意侧脸部精神状态商业活动多见于大脑棘刺血浆剧增得病，之外歌舞-棘刺血浆剧增得病和 McLeod 得病得病。如为早发的肌张力盲点或青年运动功能减退-强直得病得病；还有方面的脸部-颊部-舌部细菌感染则需重新考虑泛酸转移酶方面的大脑变性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为轻微的侧脸部肌张力盲点；还有帕金森都为得病状。

共济失调

虽然 HD 得病状当中可能会消失大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首发得病状的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有引人注意的共济失调，应重新考虑 HDL 得病得病。高加索人当中需重新考虑 SCA17，朝鲜人当中需重新考虑 DRPLA。

眼球商业活动精神状态

在识别病人当中颇为有意义。HD 症状20世纪即有扫视启动精神状态，后消失扫视减缓和扫视以内增加。在轻微的 HDL 得病得病、歌舞-棘刺血浆剧增得病、PKAN 和 WD 当中也有十分相似扭转。在大脑棘刺血浆剧增得病当中，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和方波难翻滚（square-we jerks）。得病状20世纪「大脑皮质性」眼球商业活动精神状态如扫视辨距经常性、方波难翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视归因于的眼震是大多数脊柱大脑皮质性变性得病的基本特征，能与 HD 识别。

得病得病

HD 当中，得病得病极少消失在年轻人M- HD 当中，10 岁以前精神分裂得病的症状当中 30%~50% 原则上有得病得病。而得病得病在其他 HDL 得病得病当中较多，如 SCA17 症状当中 22% 消失得病得病，歌舞棘刺血浆剧增得病当中 60%，McLeod 得病得病当中 40%，HDL1 得病得病当中大大部分症状原则上有得病得病。DRPLA 当中 20 岁前精神分裂得病症状当中基本上原则上消失，在 40 岁之后精神分裂得病的症状当中，得病得病很少消失。

方面低速

HDL1 方面低速较快速，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂得病后存活年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂得病后的存活年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 得病得病精神分裂得病早的方面较快速。年轻人M- HD 方面较快速，但良性遗传性歌舞得病（BHC）虽也在患儿或儿童期精神分裂得病，但方面颇为缓慢。

辅助检测

在基因检测前需要做基本的辅助检测，常规血液学检测能识别难性或亚难性得病因造成了的歌舞得病状。一些常规检测对 HDL 得病得病病人也有帮助，如歌舞-棘刺血浆剧增得病和 McLeod 得病得病会有肌酸转移酶和肺酶下降，大脑特异性得病的症状大部分消失血清特异性减低，WD 症状 24 小时尿铜含量下降等。

大脑棘刺血浆得病得病（歌舞-棘刺血浆剧增得病、McLeod 得病得病、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆比重下降时。

HD 症状头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视大脑和大脑皮质萎缩在疾得病晚期消失。一些成年人精神分裂得病的外阴 HDL 得病得病在 MRI 上与 HD 十分相似于，如 HDL2、大脑棘刺血浆剧增得病和 McLeod 得病得病。大脑皮质萎缩在识别 HD 和 SCAs 当中颇为重要。DRPLA 症状当中，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上基底视大脑下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病人的各项药理学基本特征论述见图表。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪