三庚酸酰胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多疑问几乎确实，所以治疗法较为困难。正常以情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型胆碱缺陷遗传性（G1D）由于SLC2A1基因的突变，再次引致小脑内积聚减少。

G1D常以展现为小脑瘤发作与小脑细胞棘波。除此以外的是，在G1D肠道模型之前，G1D一系列重要神经功能缺陷，常以独立于血小脑屏障相关的GLUT1胆碱潜意识障碍，而减少小脑组织内溶解度可以缓解症状。著者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图演进加强小脑流入或共享有效替代底物的治疗法方法。

目前用于G1D的小脑瘤饮茶疗法，仅能缓解2/3症状的运动潜意识障碍或小脑瘤发作，而且并非普遍耐受。有分析显示，与生酮饮茶治疗法方式相反的，如三庚酸酰等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸反转）的之前间副产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学之前心的学者们，大幅度开展非商业性、开放字句系列的临床分析，对三庚酸酰治疗法方法进行评估。分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

分析合计设为14名尚未接受生酮饮茶治疗法的1型胆碱缺陷遗传性的儿童与。介入手段为，在人会日常以饮茶之前补充食品级三庚酸酰。

由于大多小脑瘤发作不显著，症状或罹难者的感受不足以用于评估。因此，学者用于定量分析小脑细胞、神经潜意识学、血清分析、小脑环境温度的核磁合计振检查等手段。

分析显示，1名人会（7%）没有显现出棘波；而其他人会在应用于三庚酸酰后，棘波降幅将近70%，极少症状神经潜意识展现以及小脑环境温度减少。11名症状（78%），长期用于三庚酸啮后尚未显现出副作用。3名人会（21%）展现为肠胃症状，1（7%）名人会治疗法之前断。

结果提示，三庚酸啮可以对G1D症状的主要神经功能产生有利影响。另外，分析的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性小脑病（之前间代谢副产物潜意识障碍）的治疗法方法。

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编者： neuro207