类亨廷顿病综合征辨认诊断的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症辨认确诊里面的一些形态性医学平庸主要有以下几种：

地域形态

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和大部份类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症地域地理分布很广，但某些 HDL 症有地域地理分布特点。比如 HDL2 多闻于南非黑人（南非黑人 HD ；也平庸里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及日本人里面也有刊文。日本群体只需重新考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本群体里面与 HD 相似，而在西欧和中欧群体（英国卡莱尔群体和法国人为主）里面，只需重新考虑神经系统系统脂质眼疾。

运动所眼疾患者浮现的部位

部分 HDL 症仅有脸部的运动所障碍，包括手部、腹部、言语等。但有显着故名手部出现异常娱乐活动多闻于神经系统鳍增生快速增长眼疾症，包括跳起舞-鳍增生快速增长眼疾症和 McLeod 症。如为早发的肌亲和力障碍或运动所功能减退-强直症于其相关的手部-鱼鳍-舌部累及则只需重新考虑泛酸激酶相关的神经系统坏性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可平庸为严重的故名手部肌亲和力障碍于其早先；也眼疾患者。

共济失调

虽然 HD 眼疾程里面可能会浮现皮质萎缩，也有以共济失调为首发眼疾患者的 HD，青少年DF HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少闻。如有显着的共济失调，应重新考虑 HDL 症。高加索人里面只需重新考虑 SCA17，日本人里面只需重新考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动出现异常

在辨认确诊里面十分有意义。HD 眼疾患者早期即有扫视启动出现异常，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 症、跳起舞-鳍增生快速增长眼疾症、PKAN 和 WD 里面也有类似改坏。在神经系统鳍增生快速增长眼疾症里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域急跳起（square-we jerks）。眼疾程早期「皮质性」眼球娱乐活动出现异常如扫视辨距不良、时域急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部份脊髓皮质性坏性眼疾的特点，能与 HD 辨认。

病症

HD 里面，病症仅浮现在青少年DF HD 里面，10 岁以前所起眼疾的眼疾患者里面 30%~50% 仅有病症。而病症在其他 HDL 症里面多数，如 SCA17 眼疾患者里面 22% 浮现病症，跳起舞鳍增生快速增长眼疾症里面 60%，McLeod 症里面 40%，HDL1 症里手部分眼疾患者仅有病症。DRPLA 里面 20 岁前所起眼疾眼疾患者里面几乎仅浮现，在 40 岁之后起眼疾的眼疾患者里面，病症大多浮现。

成效飞行速度

HDL1 成效飞行速度较快速，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后猎食时数 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的猎食时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症起眼疾早的成效较快速。青少年DF HD 成效较快速，但良性遗传性跳起舞眼疾（BHC）虽也在幼儿或儿童期起眼疾，但成效十分比较慢。

辅助检查

在基因扫描前所只需要想到基本的辅助检查，正因如此血液学检查能辨认急性或亚急性眼疾因引发的跳起舞眼疾患者。一些正因如此检查对 HDL 症确诊也有帮助，如跳起舞-鳍增生快速增长眼疾症和 McLeod 症会有肌酸激酶和肝酶升高，神经系统脂质眼疾的眼疾患者部分浮现血清脂质降低，WD 眼疾患者 24 小时粪铜含量升高等。

神经系统鳍增生症（跳起舞-鳍增生快速增长眼疾症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳍增生人口比例增高。

HD 眼疾患者尸骸 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮质萎缩在疾眼疾中叶浮现。一些成年起眼疾的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统鳍增生快速增长眼疾症和 McLeod 症。皮质萎缩在辨认 HD 和 SCAs 里面十分不可或缺。DRPLA 眼疾患者里面，皮质中枢神经系统萎缩、T2 相上大块皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项医学特点总结闻下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪