类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性哮喘比对检验当中的一些形态持续性本疾主要有下述几种：

地区形态

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性哮喘地区分布一般说来，但某些 HDL 性哮喘有地区分布特点。比如 HDL2 多见于辛巴威种族主义（辛巴威种族主义 HD 样表现当出处 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的林柏特当中及日本人当中也有报道。日本一些人无需权衡 DRPLA，后者患疾率在日本一些人当中与 HD 相似，而在东欧和北欧一些人（加拿大缅因州一些人和德国人居多）当中，无需权衡大脑线粒体疾。

运动病疼痛显现出的部位

大部份 HDL 性哮喘外有全身的运动障碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有轻微口鼻子诱发娱乐活动多见于神经元腹血小板渐增病症，包括肚皮舞-腹血小板渐增病症和 McLeod 性哮喘。如为较早发的肌腱刚性障碍或运动机能变差-强直性哮喘喜方面的鼻子-颊部-舌部病变则无需权衡泛酸激底物方面的神经元变持续性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为相当严重的口鼻子肌腱刚性障碍喜较早先样病疼痛。

共济失调

虽然 HD 疾程当中可能会显现出脊髓消退，也有以共济失调为先于病疼痛的 HD，当中学生HG HD 也有共济失调居多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有轻微的共济失调，应权衡 HDL 性哮喘。高加索地区人当中无需权衡 SCA17，日本人当中无需权衡 DRPLA。

眼球娱乐活动诱发

在比对检验当中更加有意义。HD 哮喘症较早期即有扫视启动时诱发，后显现出扫视减慢和扫视范围增加。在相当严重的 HDL 性哮喘、肚皮舞-腹血小板渐增病症、PKAN 和 WD 当中也有相似改变。在神经元腹血小板渐增病症当中，能见到片段化扫视（fractionated saccades）和正弦催跳（square-we jerks）。疾程较早期「脊髓持续性」眼球娱乐活动诱发如扫视辨距所致、正弦催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脊髓持续性变持续性疾的特点，能与 HD 比对。

病症

HD 当中，病症仅显现出在当中学生HG HD 当中，10 岁那时候起疾的哮喘症当中 30%~50% 外有病症。而病症在其他 HDL 性哮喘当中较多，如 SCA17 哮喘症当中 22% 显现出病症，肚皮舞腹血小板渐增病症当中 60%，McLeod 性哮喘当中 40%，HDL1 性哮喘当中大部份哮喘症外有病症。DRPLA 当中 20 岁前起疾哮喘症当中几乎外显现出，在 40 岁之后起疾的哮喘症当中，病症更加少显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较短时间，发疾后一般只剩 1~10 年。HDL2 起疾后肉食动物年内 10~20 年，DRPLA 起疾后的肉食动物年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性哮喘起疾较早的成效较短时间。当中学生HG HD 成效较短时间，但良持续性遗传持续性肚皮舞疾（BHC）虽也在耳聋或婴幼儿起疾，但成效更加缓慢。

借助于检查

在遗传检测前无需做基本的借助于检查，常规儿科检查能比对催持续性或亚催持续性疾因引起的肚皮舞病疼痛。一些常规检查对 HDL 性哮喘检验也有帮助，如肚皮舞-腹血小板渐增病症和 McLeod 性哮喘会有肌腱酸激底物和肠胃底物升高，神经元线粒体疾的哮喘症部分显现出血清线粒体下降，WD 哮喘症 24 小时胃锌含量升高等。

神经元腹血小板性哮喘（肚皮舞-腹血小板渐增病症、McLeod 性哮喘、HDL2、PKAN）外周血腹血小板比例增高。

HD 哮喘症头上 MRI 纹状体消退，更是是尾状核，脑和脊髓消退在疾疾更较早显现出。一些刚出生起疾的进行持续性 HDL 性哮喘在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元腹血小板渐增病症和 McLeod 性哮喘。脊髓消退在比对 HD 和 SCAs 当中更加极为重要。DRPLA 哮喘症当中，脊髓脑干消退、T2 相上深部脑下皮质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对检验的各项流行病学特点总结见示意图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪